Riconoscimento “Nicolò Copernico” per innovative tesi in scienze e tecnologie

Dott. ssa Elena Barbon – Biochimica, biologia molecolare e biotecnologie

Tesi
Development of cellular and animal models of coagulation factors deficiencies for the assessment of innovative therapeutic approaches acting on transcriptional and post-transcriptional regulation

Motivazioni
La Dott.ssa Elena Barbon nel triennio di dottorato ha inizialmente dedicato la sua attività all’utilizzo di piccoli RNA nucleari modificati, ed in particolare del piccolo snRNA U1 che ha un ruolo chiave nel macchinario di processamento dell’RNA messaggero, per “correggere” mutazioni genetiche che causano difetti genetici della coagulazione del sangue (Emofilia). Gli studi sono stati condotti in modelli cellulari creati mediante l’espressione di minigeni del fattore IX, la cui carenza causa emofilia B.
Successivamente, la Dott.ssa Barbon ha sviluppato un approccio altamente innovativo per la creazione di modelli cellulari e animali di malattie genetiche umane tramite l’utilizzo del trasposone “Sleeping-Beauty” che permette l’efficiente integrazione di transgeni di interesse nel genoma. Attraverso questa strategia ha creato modelli di Emofilia B dovuti a mutazioni di splicing su cui ha dimostrato l’efficacia di correzione di U1snRNA modificate.
Nell’ultimo periodo ha inoltre sviluppato un approccio di ripristino dell’attività trascrizionale del gene del Fattore VII della coagulazione mediante l’uso di fattori di trascrizione ingegnerizzati (TALE-TF) derivati da patogeni delle piante e, per la prima volta, ha dimostrato come essi siano in grado di ripristinare l’espressione genica in presenza di mutazioni nel promotore che causano patologia.

I risultati ottenuti con queste due strategie di correzione a livello trascrizionale (TALE-TF) e post-trascrizionale (U1snRNA) pongono le basi per lo sviluppo di nuove terapie per le malattie della coagulazione e numerose altre malattie genetiche che abbiano meccanismi patogenetici simili. I dati ottenuti saranno oggetto di almeno tre articoli scientifici.
Presi nell’insieme questi aspetti innovativi nel settore della Biochimica, Biologia Molecolare e Biotecnologie rappresentano il merito per assegnare il Riconoscimento Copernico 2015 per tesi innovative alla Dott.ssa Elena Barbon.