Premio “Nicolò Copernico” per le Scienze Biomediche

Daphne Selvaggia Cabianca

Motivazioni
Il lavoro della Dottoressa Daphne Selvaggia Cabianca, pubblicato nel 2012 dalla prestigiosa rivista Cell, è incentrato sulla caratterizzazione di un nuovo meccanismo molecolare alla base della malattia genetica umana, denominata distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD). Nello specifico, il lavoro della dottoressa Cabianca dimostra il coinvolgimento di un tratto altamente ripetuto del nostro genoma, in passato erroneamente giudicato come DNA spazzatura perché non codificante (nc), denominato D4Z4. La ricerca pubblicata da Cell indica che l’insorgenza della FSHD è dovuta ad un fenomeno epigenetico errato che comporta la de-repressione di geni che mappano sulla frazione subtelomerica (terminale) del cromosoma 4 (4q35). La ricerca scientifica di Daphne Cabianca e colleghi ha chiarito il ruolo primario di D4Z4 nell’insorgenza di una malattia genetica umana, come la FSHD. La ricerca pubblicata risulta originale ed è focalizzata su un importante argomento, oggetto di intense ricerche da parte di molti ricercatori nel mondo, come l’epigenetica che sta assumendo sempre maggiore importanza nell’insorgenza di malattie umane, comprese alcune forme di tumore. Lo studio eseguito apre una nuova frontiera nelle Scienze Biomediche. Questi aspetti nell’insieme costituiscono un pieno merito per assegnare il Premio Copernico 2012 alla Dottoressa Daphne Selvaggia Cabianca.

Biografia
Nata a Tradate (Varese) il 19 febbraio 1982

2006: Laurea Magistrale in Biologia Sperimentale e applicata, presso l’Università di Pavia

2011: Dottorato Internazionale di Ricerca in Biologia Cellulare e Molecolare presso l’Università Vita-Salute San Raffaele di Milano e la Open University Britannica

Dal 2011 svolge attività di ricerca in qualità di Post-Doc presso la divisione di Medicina Rigenerativa dell’Istituto Scientifico S. Raffaele di Milano presso il laboratorio del Dr. Gabellini.

Campi di interesse scientifico
I miei interessi scientifici sono focalizzati sul ruolo dell’epigenetica nella regolazione dell’espressione genica, con particolare attenzione alla funzione di RNA non codificanti ed elementi di DNA ripetuto. Inoltre, mi occupo dello studio dei meccanismi molecolari attraverso cui questi elementi finora poco studiati possono essere coinvolti in una malattia genetica umana come la distrofia muscolare facio-scapolo-omerale.

Pubblicazioni recenti
Cabianca, D.S., and Gabellini, D. (2010). The cell biology of disease: FSHD: copy number variations on the theme of muscular dystrophy. J. Cell Biol. 191, 1049-1060.
Cabianca D.S. et al., (2012). A Long ncRNA Links Copy Number Variation to a Polycomb/Trithorax Epigenetic Switch in FSHD Muscular Dystrophy. Cell, doi:10.1016/j.cell.2012.03.035.